真性红细胞增多症(PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴脾大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。皮肤和黏膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指趾及大鱼际)为甚。眼结合膜显著充血。约2/3患者常有肝大，大多为轻度。后期可导致肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，大多较明显，可发生脾梗死，引起脾周围炎。
1.血管与神经系统症状
因血容量增多，血液黏滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。
2.血栓形成、栓塞或静脉炎
当血流显著缓慢，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。严重时出现瘫痪症状。
3.出血倾向
由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。
4.皮肤瘙痒及消化性溃疡
本病嗜碱性粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，剌激皮肤有明显瘙痒。
5.高尿酸血症
可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
6.约半数病例有高血压
合并高血压而脾不大称为Gaisbock综合征。